现状究竟如何

除了“必要却不可及”的疾病负担，罕见病患者的另一种疾病负担则是“不必要却难以避免”。伴随罕见病药物获批上市速度加快、纳入基本医保的药物数量不断增加，罕见病患者用药的可负担性得到有效提升。但对于高值罕见病药物，“用不上”“用不起”“用错药”等问题依然困扰着许多罕见病患者家庭。从总量来看，中国的罕见病并不罕见。目前，国内已知的罕见病数量有1400余种，涉及患者群体超过2000万。